在我国8000万残疾人群中有多达三分之一相当于2700万的听力残疾人群。而这2700万的听力残疾人群当中,1~7岁听障儿童约有80万。每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰~3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。耳聋不仅表现为听不见外界的声音,还会影响语言的发育,导致患者无法与外界进行沟通。
有关数据表明,我国每年新增6万听力障碍儿童中有30%-40%的耳聋患者是由耳毒性药物致聋的,药物性耳聋也是最有可能避免的一种听力残疾。为了预防药物性耳聋的发生,国家颁布了《常用耳毒性药物使用规范》。用药前明确的知道个体是否携带药物性耳聋基因,严格避免接触耳毒性药物成为了预防药物性耳聋至关重要的环节。
2005年春晚“千手观音”领舞湖北姑娘邰丽华就是一位药物性耳聋的受害者,参演的21位演员中有18位也是因药物致聋
2008年北京残奥会圣火采集使者姜馨田,1岁的时候因高烧注射耳毒性药物庆大霉素导致耳聋。
预防最佳
至今尚无有效的治疗方法,预防是最佳手段
早期无症状后果严重
药物性耳聋的患者在使用耳毒性药物前和正常人没有任何区别,难以提前察觉,一旦用药就可能会造成“一针致聋”的严重后果,并且药物性耳聋一般为双侧、永久性耳聋,多不可逆。
个体敏感性差异
临床上个体对药物的敏感程度不同:有的患者使用耳毒性药物后没有出现耳聋,而有的患者使用非常少的剂量甚至单次剂量的药物就会导致耳聋。
药物敏感性与遗传相关
多年的科学研究表明,线粒体基因的突变是造成个体对耳毒性药物敏感的主要原因,突变基因的携带者是氨基糖苷类抗生素等耳毒性药物的敏感个体。
母系遗传
线粒体DNA呈母系遗传方式,母亲会将突变遗传给后代,后代中女性可将突变的线粒体DNA继续传给下一代,而男性则不再下传。
我国7岁以下的聋儿中,有30%-40%是由药物毒副作用导致的。如果家长能够对新生儿进行早期药物性耳聋基因检测、就医用药严格遵照国家颁布的《常用耳毒性药物使用规范》执行;如果我们的社会能够更广泛地宣传用药安全、用药禁忌,悲剧就不会发生。
新基因格采用特异性引物扩增和荧光PCR技术,利用高分辨率溶解曲线,对人类线粒体DNA(mtDNA 12S rRNA)上的1555A>G和1494C>T位点进行检测,确定受检者的线粒体DNA是否出现药物性致聋突变出现。弥补常规听力筛查的不足,早发现、早干预、从而达到防残减残、提高人口素质的目的。
●技术优势
灵敏 可准确检测低至1ng的DNA模板样本
特异 采用特异性引物扩增和实时荧光PCR技术,有效避免假阳性和假阴性结果的常胜,保证结果的准确可靠
准确 通过权威医院临床样本盲测验证,其检测结果与基因测序所得结果100%吻合
防污染 全密闭检测,无需开盖,可预防交叉污染的发生
专业 分子水平的快速检测,为患者提供专业指导
●适用人群
新生儿
临床所采用的传统听力测试不能发现孩子是否是药物性耳聋基因携带者,通过药物性耳聋基因检测
明确基因型,为孩子的就医用药提供终生指导,避免“一针致聋”。
其他
儿童:尽早为孩子进行基因检测可以提前获知潜在的风险,避免因误用药物而发生耳聋。
结核病患者:结核病患者在抗生素治疗过程中会出现听力下降,药物性耳聋基因的筛查非常必要。
耳聋患者及其亲属:通过基因检测可以明确病因,同时耳聋患者的亲属属于高危人群,应及早进行筛查。
已育有聋儿的夫妻:自身听力正常,但生育耳聋孩子的夫妻,进行基因检测查明原因,为生育健康的二胎提供指导。
任何年龄阶段人群:关注自身及家人健康,希望通过基因检测排除潜在危险的广大群众。
●服务流程