染色体微阵列检测(Optima芯片)——流产组织检测
  • 什么是流产

    流产是指孕不足28周、胎儿体重不足1000g而终止的妊娠。包括人工流产和自然流产。导致自然流产的因素很多，如染色体异常、母体内分泌异常、免疫因素、环境因素、生活方式等。自然流产中约80%为早期流产（孕周＜12周），而早期流产中50%以上与胚胎染色体异常有关。


  • 流产的原因

    胚胎染色体异常的来源，有以下两种情况：

    a. 源自夫妇：夫妇任何一方的染色体异常都可能传递给胎儿。在普通人群中，染色体异常携带者比例约0.2%，而在反复自然流产的夫妇中，比例约达3%-8%。常见的为染色体结构异常如平衡易位、倒位等，再生育时有较高的再发风险，建议及早产前诊断或行三代辅助生殖。
     
    b. 胚胎新发突变：在配子形成或受精卵分裂的过程中发生，可能的原因有母亲高龄、叶酸代谢障碍、环境污染等因素，再生育时再发风险低，建议在平时生活及备孕期预防高危因素。

    流产后的处理

    孕妇发生流产后，尤其是早期的或者反复的流产时，建议采用染色体微阵列（CMA）检测技术对流产组织进行染色体异常检测，以便明确流产原因，为下一胎妊娠提供遗传咨询、产前诊断等所需的依据。



     

  • 流产组织检测的意义

    对流产组织进行染色体异常检测，寻找流产原因，以便采取应对措施

    若查见染色体异常：
    a.明确本次流产原因，为下次妊娠提供遗传咨询和产前诊断依据；
    b.再孕时，及早做产前诊断或选择三代辅助生殖技术；
    c.避免不必要的检测和错误的治疗方案；
     
    若未查见染色体异常：
    a.基本可以排除染色体异常因素，进一步寻找其他原因；
    b.再次妊娠前进行必要的检测，根据需要进行营养元素的补充，并排除环境或者致畸因素的影响。

  • 染色体微阵列检测

    1. 新基因格染色体微阵列(CMA)检测

    采用Affymetrix公司专为产 前诊断和流产物分析设计的CytoScan Optima芯片进行检测，该芯片共315，608个探针，检测范围覆盖全基因组，并在产前专家共同推荐的396个产前诊断相关基因区域加密覆盖（分辨率达100kb），可检测人类基因组范围2Mb以上的扩增、1 Mb以上的缺失、5Mb以上的杂合性丢失（LOH）以及20%以上的染色体嵌合等。

    2. 新基因格染色体微阵列（CMA）检测的优势

    a. 优于传统核型分析：CMA又称为 “分子核型分析”，对送检样本的DNA进行检测，不用进行细胞培养，可有效避
        免污染和细胞培养失败等风险；
             
    b. CMA检测多种染色体变异：在全基因组范围内进行高分辨率检测，可同时检测拷贝数变异（CNV）、微缺失微        重复、大多数的单亲二倍体和三倍体，并可以检测到一定水平的嵌合体；
           
    c. CMA检测自动化程度高，检测结果客观、可靠、准确；
             
    d. 检测数据解读简易；并提供遗传咨询。

  • 适用人群

    1. 不明原因流产的孕妇：流产组织检测明确流产原因；
     
    2. 家族中已明确有本检测涵盖的染色体异常的备孕女性：优生优育。

  • 样本采集、运输保存



  • 检测流程

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